遵义结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元精准锁定KRAS等11个基因突变，破解靶向药耐药与化疗毒性两大认知误区。
适用人群
- 新诊断晚期结直肠癌患者，需明确KRAS/NRAS突变状态决定能否用西妥昔单抗
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型避免严重毒副反应
- EGFR单抗治疗后进展的患者，需排查ERBB2扩增等耐药基因突变
- BRAF V600E突变疑似患者，需确认用药方案如康奈非尼联合方案
- NTRK融合阳性罕见突变患者，需拉罗替尼等靶向药用药依据
- 化疗效果不佳希望换方案的患者，需全面基因指导避免无效治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，精准检测11个结直肠癌核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）、融合（FUSION）。能发现KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗禁用、BRAF V600E突变提示联合靶向方案、ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等、NTRK融合提示拉罗替尼等、UGT1A1基因型预测伊立替康毒性。不能发现免疫治疗标志物如MSI状态、TMB，不能用于MRD监测，不能检测RNA水平融合或蛋白质表达水平。样本肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能漏检低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织蜡块或切片，血液样本（ctDNA）也可用于组织不可得或耐药监测。无需空腹，无特殊饮食要求。在遵义本地三甲医院或合作机构可完成样本采集，也可邮寄组织切片至实验室。采样过程即医院常规病理流程，不对患者造成额外创伤。
准确性说明
检测流程含严格质控：病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。准确性高，但阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异。检出突变需由医生结合临床综合判断，报告给出FDA/NMPA批准药物及临床试验用药提示。阳性结果（如KRAS突变）直接提示禁用EGFR单抗；阴性结果（未检出突变）可考虑西妥昔单抗，但仍需参考肿瘤位置、分期等。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证，开具检测申请
- 在遵义医院或合作点采集组织样本（手术/活检标本）或血液样本
- 样本送至实验室，进行病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%
- 提取DNA，构建预文库，质控合格后上机高通量测序
- 生物信息学分析，比对11基因热点区域，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：对照NCCN指南、FDA/NMPA批准及临床试验数据库
- 出具检测报告，涵盖靶向药及化疗药用药指导，附证据等级
- 医生根据报告与患者沟通，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测是一次性查完所有基因突变吗？
- 是的，这个检测采用高通量测序（NGS）技术，可以一次性检测结直肠癌相关的11个基因。它同时覆盖了点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四种突变类型。相比逐个基因单查，能更全面地获取用药指导信息。检测质控标准要求测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。
- 报告里写着BRAF V600E突变，这个结果和KRAS突变有什么不同？
- 两者都是结直肠癌的重要驱动基因，但用药方向完全不同。KRAS突变意味着您不能使用西妥昔单抗和帕尼单抗；而BRAF V600E突变则提示您可能对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感（NCCN指南推荐）。具体方案需由主治医生结合您的整体病情判断。
- 检测需要提供多少组织样本？手术切片可以吗？
- 可以，手术切除的组织样本是首选，要求肿瘤细胞含量≥10%。您需要提供的是福尔马林固定、石蜡包埋的组织蜡块或切片，由我们病理科评估合格后进入检测流程。穿刺活检的样本也可，但量较少。血液样本适合组织不可获得时使用。
- 我做完检测后，剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗？
- 一般情况下，实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间（通常为6个月）。如果您后续需要加做其他检测（如大Panel或MSI检测），可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意，样本量有限，如果首次检测已消耗殆尽，则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 本检测仅限结直肠癌患者使用，不适用于其他癌种或健康人群
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检测灵敏度
- 检测仅覆盖DNA水平变异，不涉及RNA或蛋白质表达
- 报告周期约7个工作日，仅对本次送检样本负责
- UGT1A1基因型预测化疗毒性，但减量方案需医生评估
- NTRK融合罕见（<1%），阴性结果不排除罕见融合形式
- 检测价格3450元为终端售价，不含医院采样费用
用户评价 (13条，均分4.8)
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
检查是因为有甲状腺结节，但肠胃一直也不太好，索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好，客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果，还有针对我这种情况的生活建议，感觉不是冷冰冰的数据，挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为，基因检测不仅是数据报告，更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心，祝您健康常伴！
总体来说很不错，检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵，毕竟是自费项目，如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业，不过有些术语对普通人来说还是有点难懂，虽然客服可以解读，但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格，我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本，未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性，您的建议非常宝贵，我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块，力求让每位用户都能轻松理解。
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是，初次电话咨询时，因为顾问太忙，原定时间延后了半小时，虽然事后道歉并补足了咨询时间，但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重，我们将加强内部预约调度管理，尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正，我们会努力改进。
作为淋巴瘤患者，医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时，顾问非常清晰地解释了数据用途，强调只用于本次检测分析，未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的，并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定，并严格遵守。我们承诺，您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益，请您放心。
服务态度没得挑，响应很快。但可能是样本量大的原因，从样本寄送到报告生成，虽然没超时，但也是卡在最后期限才出来，中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点，或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知，争取进一步提升效率与体验。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低，但仔细研究过包含的基因列表，都是指南推荐、有明确临床意义的，不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上，钱花在了刀刃上。结果指导用药后，目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因，确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
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