遵义精氨酸酶缺乏症基因检测

推荐检测方案

常见问题

这个病能根治吗？

目前无法通过一次治疗就彻底根治。但可以通过严格的低蛋白饮食、特殊配方营养粉和特定的药物，来帮助身体控制有害物质的水平，这是一种需要终生管理的慢性疾病。

家里没人有这个病，孩子怎么可能得？还有必要做检测吗？

精氨酸酶缺乏症是隐性遗传，父母通常只是健康携带者，没有症状。如果父母双方都携带了同一个基因的致病突变，孩子就有25%的患病风险。因此，家族史阴性不能排除患病可能。当孩子出现相关可疑症状时，进行基因检测是查明真相最直接的方法。

采完样之后，我们需要做什么？

您无需做其他操作。采样点会妥善处理样本，并安排冷链运输至实验室。检测启动后，会有专人跟进流程，您可以通过预留的联系方式查询进度。

如果我是携带者，我对象也一定要做检查吗？

强烈建议。只有双方都接受基因检测，才能明确评估后代风险。如果仅一方检测出是携带者，而另一方未检测，就无法判断未来孩子是否有患病风险。基因检测是自费项目，不支持医保。

我们已经有一个患病的孩子，还能再生一个健康的宝宝吗？

完全可以。您们未来每次怀孕，胎儿都有1/4概率健康，1/2概率成为像您们一样的健康携带者，1/4概率患病。通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学检测（第三代试管），可以在怀孕早期或移植前确认胚胎是否健康，从而帮助您们孕育不患病的孩子。您可以咨询遵义有生殖遗传中心的机构。

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